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新生儿地贫筛查值0.3%怎么办

问题描述:请问新生儿地贫筛查值0.3%怎么办?
发布于2022-05-16・浏览1834次

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新生儿地贫筛查值0.3%一般指筛查阳性,也就是地中海贫血初筛阳性,提示可能有地中海贫血,需要进行地贫基因检测来确诊。

地中海贫血是一种遗传性疾病,主要由于基因缺陷导致珠蛋白合成障碍。初筛阳性结果只能说明地贫筛查试验阳性,并不能确诊地贫,需要进一步进行地贫基因检测来确诊。

如果地贫基因检测确诊为地中海贫血,则需要根据地贫类型、病情严重程度和患儿的具体情况进行相应的治疗。一般轻型地中海贫血不需要特殊治疗,中型和重型地中海贫血需要定期输血、去铁治疗等。

如果地贫基因检测结果正常,则基本可以排除地中海贫血的诊断,无需特殊处理。

需要注意的是,地贫初筛阳性并不意味着一定有地贫,也可能是假阳性结果,因此需要进一步进行地贫基因检测以确诊。同时,在地贫筛查过程中,应该选择正规的医疗机构,并遵循医生的建议进行处理。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。