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威廉姆斯综合征成年后的症状表现

问题描述:请问威廉姆斯综合征成年后的症状表现?
发布于2022-02-17・浏览2107次

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威廉姆斯综合症为常染色体显性遗传病。成年后的症状表现主要包括心血管问题、肌肉骨骼异常、认知和心理障碍、内分泌异常。

1、心血管问题:威廉姆斯综合征患者很可能在生命早期、青少年或成年时出现心血管并发症,例如主动脉狭窄和主动脉瓣膜狭窄。

2、肌肉骨骼异常:患者在成年后仍可能出现关节僵硬和肌肉萎缩等肌肉骨骼方面的异常。

3、认知和心理障碍:虽然威廉姆斯综合征患者具有较强的社交和语言能力,但一般智商较低,受限于其认知障碍,这些情况在成年后可能变得更为明显。患者也可能出现心理方面的问题,如焦虑、抑郁。

4、内分泌异常:威廉姆斯综合征患者可能出现内分泌系统的异常,如糖尿病、甲状腺功能低下等。

成年后的威廉姆斯综合征患者需定期进行检查,以监控并适时处理可能出现的并发症,并在心理、教育、职业等方面提供支持,以提高生活质量。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。