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SMA的病因是什么

问题描述:请问SMA的病因是什么?
发布于2022-03-20・浏览1959次

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脊髓性肌萎缩症(SMA)的病因主要是由遗传因素导致的。

1、遗传因素:SMA是一种常染色体隐性遗传病,是由于第5号染色体上的SMN1基因发生突变导致。

SMN1基因负责编码生存神经元蛋白,这种蛋白在保持运动神经元的正常功能中起着关键作用。SMN1基因突变导致生存神经元蛋白的生成减少,从而影响运动神经元的功能,引发肌肉萎缩。

2、SMN2基因副本数量:虽然SMN1基因突变是导致SMA的主要原因,但SMN2基因副本的数量也会影响疾病的严重程度。

SMN2基因可以产生一种不完全功能的生存神经元蛋白,但不能完全替代SMN1基因的功能。然而,SMN2基因副本的数量越多,能产生的生存神经元蛋白越多,疾病的严重程度相对较轻。

以上就是SMA的病因,由于其是遗传性疾病,所以对于有家族病史的家庭,建议进行遗传咨询,了解疾病的遗传风险。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。