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新生儿遗传代谢疾病有哪些症状

问题描述:请问新生儿遗传代谢疾病有哪些症状?
发布于2022-07-11・浏览1771次

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新生儿遗传代谢疾病是由于基因突变引起酶、细胞膜等功能缺陷导致的一类疾病,主要症状包括:

1、喂养困难:由于遗传代谢疾病影响机体正常代谢,使新生儿不能正常消化吸收营养物质,表现为拒食、呕吐、腹泻、体重不增或增长缓慢等。

2、嗜睡:遗传代谢疾病可能导致脑部损伤,使新生儿出现嗜睡、易激惹、抽搐等症状。

3、发育落后:新生儿的运动、认知、语言等功能发育可能会受到遗传代谢疾病的影响,出现发育落后的现象。

4、特殊气味:某些遗传代谢疾病会导致新生儿散发出一些特殊气味,如枫糖尿病患儿身上会有“枫糖味”。

5、皮肤异常:遗传代谢疾病可能导致新生儿皮肤出现黄疸、色素沉着、皮肤溃烂等异常。

6、其他症状:部分遗传代谢疾病还可能导致新生儿出现低血糖、高血糖、酸中毒、高血氨等症状。

如果新生儿出现上述症状,应警惕患有遗传代谢疾病的可能,建议及时就医进行详细检查,以明确病因,尽早进行治疗。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。