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疑似患有先天性肾上腺皮质增生的新生儿应该怎么办

问题描述:请问疑似患有先天性肾上腺皮质增生的新生儿应该怎么办?
发布于2022-01-05・浏览2134次

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疑似患有先天性肾上腺皮质增生的新生儿需要及时就医,进行相关检查以明确诊断。一旦确诊,应立即开始药物治疗,并监测生长发育和激素水平。

先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传病,由于类固醇激素合成过程中某种酶的先天性缺陷,导致肾上腺皮质激素合成不足。主要表现为女孩男性化,男孩性早熟,以及生长发育落后等。

新生儿筛查是早期发现先天性肾上腺皮质增生症的重要手段。目前我国很多地区已经开展了先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查。一旦新生儿筛查结果提示可能患有此病,需要及时就医,并进行血浆17-羟孕酮、肾上腺超声、基因检测等检查,以明确诊断。

一旦确诊为先天性肾上腺皮质增生症,应立即开始药物治疗,主要使用糖皮质激素、盐皮质激素进行替代治疗。治疗期间需要定期复查,监测生长发育和激素水平,根据病情调整药物剂量。

疑似患有先天性肾上腺皮质增生症的新生儿应及时就医,并按照医生的建议进行相关检查和治疗。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。