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基因变异可致神经细胞退化吗

问题描述:请问基因变异可致神经细胞退化吗?
发布于2022-02-06・浏览2411次

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基因变异有可能会导致神经细胞退化。

Krabbe病是一种罕见的常染色体隐性神经退行性疾病,由半乳糖神经酰胺酶(GALC)基因突变引起。GALC是一种在溶酶体中活跃的酶,缺失导致脂质精神氨酸的积聚。精神肽在大脑和其他地方的积累引发细胞膜的不稳定,变性和细胞死亡。

神经周围髓鞘绝缘丧失是Krabbe病的一个主要病理特征,而产生髓鞘的少突胶质细胞自然被认为是疾病过程的驱动因素,髓鞘丧失的继发后果是神经元的退化。

但是并不是所有的基因变异均会引起神经细胞的退化,有可能出现其他系统的病理改变,不会影响到神经系统,具体可咨询专业医师意见。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。