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新生儿的pku值偏高会自动降下来吗

问题描述:请问新生儿的pku值偏高会自动降下来吗?
发布于2022-03-26・浏览1955次

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PKU值应指苯丙氨酸浓度,苯丙氨酸浓度偏高一般无法自行恢复正常。

苯丙氨酸浓度偏高常见于苯丙酮尿症以及四氢生物蝶呤缺乏症。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变所致。新生儿在出生后72小时采集外周血可测得苯丙氨酸浓度>120μmol/L。

四氢生物蝶呤缺乏症也属于常染色体隐形遗传病,是由于四氢生物蝶呤的合成或代谢途径中某种酶的先天性缺陷引起的。

新生儿出现苯丙氨酸浓度偏高一般无法自行下降,建议家长在医生指导下给孩子进行检查,明确病因并规范治疗。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。