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新生儿足跟血phe高是由什么原因导致的

问题描述:请问新生儿足跟血phe高是由什么原因导致的?
发布于2022-07-27・浏览1786次

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新生儿足跟血PHE高通常是指新生儿足跟血筛查时苯丙酮尿症(PKU)结果阳性,这是一种遗传代谢性疾病。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。

苯丙酮尿症的病因是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸在血液、脑脊液及组织中的浓度增高,并从尿中排出,是一种常染色体隐性遗传性疾病。

如果新生儿足跟血筛查时苯丙酮尿症结果阳性,医生一般会建议进行复查,并进行相关的遗传代谢病诊断和治疗。如果确诊为苯丙酮尿症,需要立即开始饮食治疗,限制天然蛋白质的摄入,以低苯丙氨酸饮食为主,并定期进行血液检测以确保苯丙氨酸的浓度得到控制。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。