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唐氏综合征能被100%检测出来吗

问题描述:请问唐氏综合征能被100%检测出来吗?
发布于2022-05-08・浏览1949次

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唐氏综合征无法被100%检测出来。

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或唐氏综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。唐氏综合征的主要表现为明显的智能落后、特殊面容、生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。

目前,唐氏综合征主要通过唐氏筛查、无创产前DNA检测及羊水穿刺进行筛查或诊断,但这些检测方法都有一定的假阳性或假阴性率,不能100%检出唐氏综合征。

唐氏综合征目前尚无有效治疗方法,最好的预防措施是在孕期进行产前筛查和诊断,及时发现高危人群并进行产前诊断,可以有效减少唐氏综合征患儿的出生。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。