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无创检查能筛查唐氏综合症吗

问题描述:请问无创检查能筛查唐氏综合症吗?
发布于2022-06-16・浏览1817次

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无创产前DNA检测是一种通过抽取孕妇血液,检测其中胎儿游离DNA信息的技术。理论上可以用于筛查唐氏综合症,但由于技术限制,目前在临床实践中主要用于筛查21-三体、18-三体、13-三体。

唐氏综合症即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

无创产前DNA检测对21-三体的检出率较高,但仍存在一定的假阳性率和假阴性率。对于无创产前DNA结果阳性的孕妇,需要进行进一步的检查,如羊水穿刺,以确定是否真正患病。对于无创产前DNA结果阴性的孕妇,也不能完全排除唐氏综合症的可能。

因此,无创检查可以作为一种筛查唐氏综合症的方法,但不能完全替代传统的产前筛查和诊断方法。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。