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18号染色体异常会怎样

问题描述:请问18号染色体异常会怎样?
发布于2022-03-06・浏览2027次

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18号染色体异常可能会导致多种遗传病,包括爱德华兹综合征、帕陶氏综合征等。具体表现因个体差异而异,可能会影响智力、生长发育、外貌、器官功能等方面。

18号染色体异常通常是指18号染色体上的基因发生了突变或缺失。这些突变或缺失可能会导致一系列遗传病,其中最常见的是爱德华兹综合征和帕陶氏综合征。

爱德华兹综合征患者通常有智力障碍、生长发育迟缓、小头畸形、癫痫发作、先天性心脏病等症状。帕陶氏综合征患者则通常表现为智力障碍、语言发育迟缓、先天性唇裂和腭裂、多指(趾)畸形、先天性心脏病等症状。

18号染色体异常还可能导致其他遗传病,具体表现因个体差异而异。一些患者可能只有轻微的症状,而另一些患者则可能会出现严重的健康问题。

如果有18号染色体异常的家族史,建议咨询遗传咨询师,了解相关的风险和检测方法。在怀孕期间,可以进行产前诊断,以确定胎儿是否患有18号染色体异常相关的遗传病。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。