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Rotor综合征的发病原因是什么

问题描述:请问Rotor综合征的发病原因是什么?
发布于2022-08-01・浏览1692次

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Rotor综合征是一种罕见的遗传性疾病,其确切的发病原因尚不清楚,但研究表明,该病与一种叫做转运蛋白的物质有关。

Rotor综合征是由于肝细胞内的一种转运蛋白(即肝细胞胆汁转运蛋白,ABCB4)功能异常所致。这种转运蛋白的主要作用是将胆汁从肝细胞内转运到胆囊中。如果这种转运蛋白功能异常,会导致胆汁在肝细胞内积聚,从而引起一系列症状。

目前研究认为,Rotor综合征是一种常染色体隐性遗传病,这意味着患者的父母都携带了一个异常基因,但通常不会表现出症状。当父母将异常基因遗传给子女时,子女就有可能患上Rotor综合征。

虽然确切的发病原因尚不清楚,但研究表明,ABCB4基因突变是导致Rotor综合征的主要原因。此外,环境因素也可能影响Rotor综合征的发病率,例如某些药物、化学物质和感染等。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。