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地贫初筛阳性结果意味着什么

问题描述:请问地贫初筛阳性结果意味着什么?
发布于2022-04-27・浏览1973次

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地贫初筛阳性结果意味着可能患有地中海贫血症,需要进一步确诊。

地中海贫血症是一种遗传性血液疾病,初筛阳性结果说明在基因中可能存在地贫相关的突变,但并不能完全确定是否真正患有地贫。此时,医生通常会建议进行进一步的检查,如限制性内切酶图谱法、PCR法进行基因诊断,以确认诊断。

若确诊为地贫患者,医生会根据具体情况制定相应的治疗方案。轻型地贫患者通常无需特殊治疗,但需定期检查;急性溶血时可以输血。巨脾病人可以切脾。

另外,如果计划怀孕,建议双方进行地贫基因检测,以评估胎儿患病风险。若双方均为地贫携带者,有可能生下患有地贫的孩子,此时可寻求遗传咨询帮助,了解生育建议和风险。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。