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无创检查主要检测哪些畸形

问题描述:请问无创检查主要检测哪些畸形?
发布于2022-03-25・浏览1974次

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无创产前基因检测主要用于通过检测胎儿游离DNA,筛查胎儿的染色体异常。常见的包括唐氏综合征(21三体)、爱德华氏综合征(18三体)、帕姆氏综合征(13三体)以及性染色体异常。

1、唐氏综合征(21三体):是最常见的染色体异常疾病,表现为智力低下、生长发育迟缓、典型的外貌特征和多种系统先天畸形的综合征。

2、爱德华氏综合征(18三体):是常见的染色体异常疾病,病儿智力低下、生长发育迟缓、多发先天心脏病、面部及四肢畸形等症状。

3、帕姆氏综合征(13三体):表现为严重智力低下和生长发育迟缓,伴有多发先天畸形,寿命极短。

4、性染色体异常:包括特纳氏综合征(45,X)、克莱因费尔特氏综合征(47,XXY)、47,XXX和47,XYY等。这些疾病会影响患儿的生育能力和性发育、智力等。

无创产前基因检测是一种较为准确的筛查方法,但并不能确诊胎儿的染色体异常,具有假阳性和假阴性的可能。如果检查结果异常,建议进行更为准确的有创产前检查,如胎儿细胞的染色体检测。在做出进一步检查的决定时,应咨询专业医生。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。