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新生儿的足底血筛查内容是哪些

问题描述:请问新生儿的足底血筛查内容是哪些?
发布于2022-09-15・浏览1849次

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新生儿足底血筛查一般在出生3~7天内进行,通常筛查四种疾病:先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。

1、先天性甲状腺功能减退症:由于甲状腺激素产生不足或甲状腺激素受体缺陷所致的一种疾病,会影响患儿智力及生长发育。该病如果能及时诊断和治疗,预后良好。

2、苯丙酮尿症:是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。患儿会出现生长发育迟缓、智力发育迟缓等症状。若早期治疗及时,患儿智力可恢复正常,开始治疗的年龄愈小,预后愈好。

3、先天性肾上腺皮质增生症:是一组常染色体隐性遗传性疾病,由于类固醇激素合成途径中某种酶的先天性缺陷,导致肾上腺皮质功能减退。患儿会出现生殖器发育异常、皮肤色素沉着等症状。经过及时的治疗,可以维持正常的生长发育和生活。

4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:是一种遗传性溶血性疾病,由于G-6-PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化物质而遭受破坏,引起慢性溶血。患儿主要表现为慢性溶血、易感染、巩膜黄染等症状。目前主要的治疗方法是对症治疗,避免使用可能引起溶血的药物和食物。

通过新生儿足底血筛查,可以早期发现先天性遗传代谢疾病,及时诊断和治疗,避免严重并发症和后遗症的发生,提高患儿的生活质量和健康水平。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。