什么是低磷酸酯酶症隐性基因携带者

低磷酸酯酶症为常染色体隐性遗传，发病率约为1/10万。其临床表现有很大的变异性，从严重的全身性骨骼形成不良，导致新生儿死亡，到仅表现为年轻恒上颌前牙过早脱落。由于该病有典型的口腔表现。

低磷酸酯酶症隐性基因携带者是指携带有低磷酸酯酶症致病基因突变，但自身并不表现出该病症状的个体。这些个体通常没有任何症状或体征，但在进行基因检测时可能会发现存在致病突变。

低磷酸酯酶症隐性基因携带者本身不需要治疗，但他们在生育后代时可能会将致病基因遗传给孩子，导致孩子发病。因此，对于有家族史的家庭，建议进行基因检测，以确定是否存在致病突变，以及是否为低磷酸酯酶症隐性基因携带者。

为了避免孩子患病，可以在生育前通过基因检测等方法进行检测，以确保生育健康的孩子。