唐氏综合征能够通过筛查发现吗

确实可以通过筛查发现唐氏综合征。当前，孕期筛查是对孕妇进行唐氏综合征风险评估的主要手段之一，通常包括血清学筛查、胎儿颈项透明层测量、组合筛查等。

唐氏综合征（Down综合征）是一种较常见的先天性遗传异常疾病，主要是由于染色体异常造成的。唐氏综合征患者往往具有智力低下、免疫力减弱、心脏病等特征。

以下是具体筛查：

1、血清学筛查：孕妇在孕早期（11-14周）和孕中期（15-22周）分别进行血清学筛查，检测血清中某些生化指标如PAPP-A、β-hCG等的水平，以评估唐氏综合征风险。

2、胎儿颈项透明层（NT）测量：这是一种超声检查，通过测量胎儿颈部皮肤和软组织厚度，获得胎儿患唐氏综合征的风险信息。

3、组合筛查：将上述两种筛查方法结合，加上孕妇的年龄、孕期等因素综合评估，以此判断孕妇是否具有较高的唐氏综合征风险。

这些筛查方法并不能确诊唐氏综合征，只能评估患病风险。若筛查结果提示较高的风险，孕妇可选择进行无创性胎儿DNA筛查或选择有创性诊断方法，如胎儿细胞取样和羊膜穿刺等，以进一步确认。

需要注意的是，筛查并不能准确地预测或诊断唐氏综合征，但可以帮助孕妇发现存在风险的胎儿，及时采取适当的诊断和监测措施。建议孕妇在妊娠期间配合医生进行相关检查和指导。