顶俩健康

SMA基因筛查有必要吗

问题描述:请问SMA基因筛查有必要吗?
发布于2022-06-08・浏览1869次

优质回答

顶俩健康专家团
精创内容 三审三校

SMA基因筛查是一种自愿的检测,是否有必要进行SMA基因筛查取决于个人的情况和需求。如果有家族史或有生育计划,建议进行SMA基因筛查,以了解自己的基因状况,并采取相应的预防和治疗措施。如果没有这些情况,也可以考虑不进行SMA基因筛查。

SMA全名脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy),是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,主要影响肌肉的力量和运动能力。SMA的主要病因是由于患者脊髓内的运动神经元受到损害,导致肌肉萎缩、无力和运动功能障碍。

SMA基因筛查是一种通过基因检测技术,对患者的基因进行检测,以确定是否携带SMA基因突变的方法。对于有家族史的人,或者有生育计划的家庭,SMA基因筛查可以帮助他们了解自己是否携带SMA基因突变,以及是否有可能将SMA基因突变遗传给下一代。

需要注意的是,SMA基因筛查并不是完全准确的,可能会出现假阳性或假阴性的结果。因此,即使SMA基因筛查结果为阴性,也不能完全排除SMA的可能性。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。