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新生儿甲基丙二酸尿症的表现是什么

问题描述:请问新生儿甲基丙二酸尿症的表现是什么?
发布于2022-09-16・浏览1603次

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新生儿甲基丙二酸尿症通常在出生后几天至几周内发病,主要表现为喂养困难、呕吐、呼吸急促、肌张力减退、惊厥、发育迟缓等。

甲基丙二酸尿症是一种罕见的遗传代谢病,是由于甲基丙二酸代谢障碍,导致甲基丙二酸在体内异常蓄积,引起一系列症状。患儿在出生后常表现为喂养困难、拒食、呕吐、体重不增、嗜睡等。随着病情进展,可出现呼吸急促、呼吸困难、皮肤苍白、口唇发紫等,还可出现肌张力减退、运动发育迟缓、智力发育落后、惊厥等。

新生儿甲基丙二酸尿症如能及时诊断和治疗,预后较好。但如果诊治不及时,可能会出现严重并发症,甚至危及生命。因此,如果新生儿出现上述症状,建议及时就医,以明确病因,尽早进行规范治疗。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。