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无创检查能筛查SMA病症吗

问题描述:请问无创检查能筛查SMA病症吗?
发布于2022-02-08・浏览2031次

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无创产前检查不能筛查SMA。SMA是一种遗传性疾病,主要影响肌肉的力量和功能。无创产前检查主要是对胎儿染色体异常进行筛查,如唐氏综合征、爱德华兹综合征等。

如果想筛查SMA,建议进行基因检测。在怀孕期间,可以通过绒毛膜活检或羊膜腔穿刺术获取胎儿细胞,然后进行基因检测,以确定是否存在SMA基因突变。

需要注意的是,基因检测也存在一定的误诊率和漏诊率,因此,即使检测结果为阴性,也不能完全排除SMA的可能性。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。