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神经纤维瘤具有遗传性吗

问题描述:请问神经纤维瘤具有遗传性吗?
发布于2022-01-19・浏览1984次

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神经纤维瘤的遗传性主要取决于其发病类型。单发性神经纤维瘤的遗传性不明,没有基因或染色体畸变。多发性神经纤维瘤则与Ⅰ型神经纤维瘤病有关,这是一种全外显的常染色体显性遗传病,与NF1基因异常有关,包括基因失活性突变或杂合性丢失。

在家族史中,多发性神经纤维瘤的患者常有Ⅰ型神经纤维瘤病。对于这部分人群,建议在生育前进行遗传咨询和基因检测。

自身或一级亲属如父母、同胞兄弟姐妹诊断为Ⅰ型神经纤维瘤病时,建议到遗传咨询门诊进行备孕前咨询,理性做出决定。基因检测方面,可以选择全基因测序或外显子拷贝数变化的检测的方案。

因此,神经纤维瘤的遗传性取决于其类型,多发性神经纤维瘤具有遗传性,而单发性神经纤维瘤的遗传性则不明。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。