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丙酸血症有哪些症状和危害

问题描述:请问丙酸血症有哪些症状和危害?
发布于2022-06-17・浏览1790次

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丙酸血症是一种罕见的遗传性疾病,主要是由于丙酸代谢过程中的酶活性缺乏导致体内丙酸及其代谢产物蓄积而引起的。主要症状包括发育迟缓、智力障碍、反复发作的呕吐、嗜睡、抽搐、昏迷等,严重时可导致死亡。

1、症状:因酶缺陷的程度和发病年龄的不同而异。最常见的症状包括发育迟缓、智力障碍、反复发作的呕吐、嗜睡、抽搐、昏迷等。部分患者可出现喂养困难、拒食、易激惹、肌张力低下、呼吸困难等症状。严重者可出现酮症酸中毒、高氨血症等并发症,甚至会导致死亡。

2、危害:丙酸血症患者的症状和病情严重程度差异较大,有些患者可能仅有轻微的发育迟缓和智力障碍,而有些患者则可能出现严重的神经系统损害和致命的并发症。

丙酸血症是一种严重的遗传性疾病,如果不及时治疗,可能会导致严重的并发症和神经系统损害,甚至可能导致患者死亡。因此,早期诊断和治疗非常重要。一旦确诊,患者需要终身治疗,包括严格控制饮食、药物治疗等。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。