FBN1基因突变导致什么疾病

FBN1基因突变主要导致马凡综合征（Marfan Syndrome）。

马凡综合征是一种全身性的遗传性结缔组织病，病情通常通过常染色体显性遗传。

FBN1基因编码纤维蛋白-1，这是一种主要存在于微小纤维的结缔组织蛋白，具有弹性和支撑功能。FBN1基因突变会导致纤维蛋白-1的异常，从而影响结缔组织的生长和修复，导致牵涉到结缔组织的各种器官和系统功能紊乱。

马凡综合征的主要症状包括：

1、骨骼系统：关节过度活动、长肢、手指过长、鸟胸或漏斗胸等；

2、心血管系统：主动脉瓣疾病、主动脉扩张和主动脉夹层；

3、视觉系统：晶状体脱位、视网膜脱落、高度近视等；

4、其他表现：肺气胸、皮肤弹性减退等。

诊断马凡综合征需要结合临床症状、家族史和基因检测。治疗方面主要针对病情的严重程度以及患者的具体症状进行综合管理，包括药物治疗、生活方式改变和必要的手术。