阿拉基综合症的定义

阿拉基综合征（Alagille Syndrome，AGS）是一种常染色体显性遗传病，主要表现为肝胆疾病、心脏异常、脊椎畸形、眼疾和特殊面相特征。这些表现在病程中程度不一，并可能随着时间而发展、改变。

1、肝胆疾病：AGS患者中肝脏的病变多为胆汁不足，导致黄疸、癌胆固醇沉积和肝纤维化等。但病情轻重程度不同，部分患者随着年龄增长可能会自然好转，而部分患者可能因严重的肝脏损伤需要肝移植治疗。

2、心脏异常：约90%的AGS患者会出现心脏病变，常见的心脏病包括肺动脉狭窄、主动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉动脉瓣反流等。这些心脏疾病可能导致心脏肥大、心衰等并发症。

3、脊椎畸形：AGS患者脊椎畸形多为蝶形椎体，常导致脊柱侧凸，严重时影响呼吸和心脏功能。

4、眼疾：约80%的AGS患者会出现眼部问题，常见的为后发性黄斑穿孔，但这种眼疾通常不影响视力。

5、特殊面相特征：聋患者的特殊面部特征有狭窄的额头、宽阔的额骨、深陷的眼窝、突出的下巴等。这些特征随着年龄的增长可能会较为明显。

需要注意的是，AGS患者的症状和临床表现可能因个体差异而不同，应根据具体情况进行检查和治疗。如确诊患有阿拉基综合征，应遵医嘱并密切关注病情变化，以便采取有效治疗。