全外显子测序能检测出遗传病吗

全外显子测序可以检测出已知的遗传病。

全外显子组测序是一种基因检测技术，它可以检测出个体的基因组中所有外显子区域的序列信息。这种技术主要用于遗传病的诊断和研究，通过对受检者的DNA进行测序，可以确定是否存在已知的遗传病基因突变。

对于已知的遗传病，如果其致病基因已经被确定，并且该基因的突变位点也已经被确定，那么全外显子组测序可以检测出这些突变位点，从而判断受检者是否患有该遗传病。

但是，全外显子组测序也有一定的局限性。一些遗传病的致病基因尚未被确定，或者突变位点尚未被确定，那么全外显子组测序就无法检测出这些遗传病。此外，全外显子组测序也无法检测出所有的基因突变，尤其是一些罕见的突变。