无创产检能检查出DMD病吗
问题描述:请问无创产检能检查出DMD病吗?
发布于2022-02-15・浏览1930次
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无创产检一般指无创产前DNA检测,通常不能检查出DMD病。
DMD病即假肥大型肌营养不良症,是一种遗传性肌肉疾病,主要影响肌肉的力量和功能。DMD病是由于抗肌萎缩蛋白基因突变引起的,因此主要通过基因检测来进行诊断。
无创产前DNA检测是一种通过检测孕妇血液中的胎儿游离DNA片段,来判断胎儿是否存在染色体异常的方法。该方法主要用于筛查常见的染色体异常,如唐氏综合征、爱德华兹综合征等,但对于DMD病等单基因遗传病,无创产前DNA检测的敏感性和特异性均较低,因此不能用于DMD病的诊断。
如果家族中有DMD病的病史,建议孕妇进行相关的基因检测,以确定是否携带致病基因,并进行遗传咨询和产前诊断,以确保生育健康的胎儿。
提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。
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