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新生儿蚕豆病筛查涉及基因检测吗

问题描述:请问新生儿蚕豆病筛查涉及基因检测吗?
发布于2022-09-10・浏览1491次

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新生儿蚕豆病的筛查一般不涉及基因检测,主要是进行血液检查。

蚕豆病,又称红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症,是由于G-6-PD基因突变导致的一种遗传性溶血性疾病。G-6-PD基因突变的类型较多,但只有少数类型与蚕豆病的发生密切相关。

因此,在进行新生儿蚕豆病筛查时,通常不进行基因检测,而是通过对血液中G-6-PD活性的检测来进行筛查。

如果筛查结果异常,则需要进行进一步的检查,以确定是否患有蚕豆病。

需要注意的是,蚕豆病的筛查结果可能出现假阳性或假阴性,因此,如果筛查结果异常,需要进行复查或进一步的检查,以确定最终的诊断。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。