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特纳综合症是遗传病还是偶发病

问题描述:请问特纳综合症是遗传病还是偶发病?
发布于2022-02-12・浏览1918次

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特纳综合征(Turner syndrome)是一种遗传病,是由于染色体异常导致的先天性卵巢发育不全。患者的染色体核型为45,X,缺少一条X染色体。这种情况通常是由于父母的生殖细胞减数分裂时,X染色体不分离所致,属于染色体异常的遗传病。

特纳综合征的发生率约为1/2500,大多数患者是散发的,但也有小部分患者是由于父母染色体异常或携带致病基因而遗传的。

特纳综合征的主要临床表现为身材矮小、性腺发育不全、蹼颈、盾胸、后发际低、皮肤黝黑等。患者常因生长发育迟缓、性腺发育不良等问题就医。

目前,针对特纳综合征尚无特效治疗方法,主要采取激素替代治疗促进生长和发育,改善患者的生活质量。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。